Tanım:
Wilson hastalığı otozomal ressesif geçen ve safraya bakır salgılanmasında defekt sonucu oluşan bir patolojidir. Bakır karaciğerde birikerek hepatosit hasarına yol açar ve sirozla sonuçlanır.
Siroz geliştikten sonra ve karaciğerde bakır birikecek hücre kalmayınca beyin (Bazal gangliyonlarda) , kornea ve böbrekler başta olmak üzere tüm dokularda bakır depolanabilir.ve bu organların fonksiyon bozukluğuna yol açar.Ekstrahepatik bulguları oluşan hastalarda siroz mutlaka vardır.
Klinik:
Kronik hepatit veya kompanse siroz fazında karaciğere ait herhangi bir bulgu görülmeyebilir ve hasta uzun süre asemptomatik kalabilir.Kliniğe genellikle siroz bulguları ile gelir.Bazen hastaya başka bir nedenle AST ve ALT ( karaciğer enzimleri ) ölçümü yapılmasıyla da saptanabilir.Yaşlı hastalarda beyin tutuluma bağlı olarak nörolojik bulgular görülebilir.İlerleyen aşamalarda tremor,korea,yürüme ve postür bozukluğugörülebilir. Korneada Kayser-Fleischer halkası görülmesi önemli bir bulgudur.
Laboratuvar:
*Serum seruloplazmin seviyeleri düşüktür.
*Total vücut bakırı ve idrarda bakır atılımı artmıştır.
*Total serum bakırı seruloplazmin azlığına bağlı olarak azalmıştır, ancak serum serbest bakırı artmıştır.
*Karaciğer biyopsisinde kantitatif bakır miktarı artmıştır(Tanıda Altın standart)
Tanı Ve Tedavi :
Tipik klinik bulguların olduğu bir hastada ;
-Kayser-Fleischer halkası (Korneada)
-Serumseruloplazmin düşüklüğü
-İdrar bakır miktarında artış
Bu bulgulardan ikisinin olması tanı koydurucudur.
Tedavide D-penisillamin en çok tercih edilen ilaçtır, idrarla bakır atılımını artırır ve hastalığın ilerlemesinin engelleyici özelliği vardır.Ancak oluşmuş sirozu düzeltemez.Bu yüzden tedaviye erken başla çok öenmlidir.ilerlemiş olgularda karaciğer nakli tek tedavi şeklidir. Tedavide çinko da kullanılabilir. Çinko barsaktan bakır emilimini azaltır.
Dipnot : Bakır birikimi siroza yol açar ancak HCC yi engeller.Çünkü bakır anti-oksidan bir maddedir.
Wilson hastalığı otozomal *resessif* bir hastalıktır. Yukarıda yanlış yazılmış
Teşekkür ederim düzeltildi.