Mitokondri Nedir Mitokondri Hastalıkları Nelerdir ?

Mitokondri Nedir Mitokondri Hastalıkları Nelerdir ?

Mitokondri hücre içerisinde kimyasal enerjinin, hücrenin kullanılabileceği enerjiye çeviren organelin ismidir. Mitokondri çeşitli zar yapılarından oluşur ve her iki zar yapısınında çeşitli görevleri mevcuttur.

• Mitokondri sitoplazmada bulunan çift katlı zarla örtülü tek organeldir.

Bu çift katlı zarda hangi işlemler gerçekleşir kısaca bahsedelim.

1-) Dış Zar ( Dış Membran ) : Yağların yıkımı ve yağ asitlerinin metabolik aktiviteleri bu membranda gerçekleşir. Dış zarda bulunan karnitin ve karnitin palmitil transferaz enzimleri sayesinde sitoplazmada bulunan yağlar mitokondri içine taşınır. Bu şekilde sitoplazma da bulunan yağlar zamanı geldiğinde enerjiye çevrilmek üzere mitokondrinin dış zarı kullanılarak mitokondriye taşınmış olur.

2-) İç Zar ( İç Membran ) : ATP elde edilen bölgedir. Yani bir Fırın düşünür isek; sitoplazma odun deposu, mitokondri dış membranı yakılacak odunların taşındığı yer, mitokondri iç membranı ise fırındır. Burada oksijenle ATP üretiminin yapıldığı krista adı verilen yapılar bulunur. Aynı bir fırın gibi buranın da yakılan maddelerden ( reaktif oksijen radikalleri )  etkilenip hücrenin aşırı zarar görmesini engellemesi için Kardiyolipin denilen dayanıklı bir bileşik ile korunmuştur. Yüksek kardiyolipin sayesinde dışa karşı geçirgen değildi

• Mitokondri vücut için gerekli enerjiyi üretmekle yükümlü bir organeldir. Vücudun elektrik santrali olan mitokondri bu işlem için gerekli enzimleri kendisi üretir. Vücutta kendi kullandığı enzimlerin bir kısmını üreten organallere “ Otonom Organel “ adı verilir. Mitokondri bu özelliğiyle Otonom bir Organeldir.
• Mitokondrinin içinde kendi enzimlerini üretmeye yarayan mitDNA ( Mitokondri DNA’sı ) bulunmaktadır. Bu mitDNA normal bir DNA’ya göre 10 Kat daha fazla mutasyona maruz kalır bunun nedeni ise reaktif oksijen ürünleri ( Yanma ile ortaya çıkan artık zararlı radikaller ), histon içermemesi ve mitDNA’yı onarıcı enzimlerin bulunmamasıdır.
• Sperm zigota mitokondri taşımadığı için, zigotun mitokondrileri daime anneden çocuğa geçer. Yani mitokondrinin gen ile ilgili hastalıkları Babadan çocuğa geçmez, her zaman anneden çocuğa geçer ve her birey kendi Annesinin mitokondiri DNA’sını taşır. Bu da demek oluyor ki Anne’den meydana gelen Mitokondriyal ciddi bir Mutasyon, Annenin mevcut bütün çocuklarına aktarılır.
• 

Onkositik Hücre ( Mitokondri Sayısı Fazla Olan Hücre ) Nedir? Hangi hastalıklarda bu hücrelere artar?

Eğer bir hücrede çok fazla mitokondri mevcut ise bu özel bir boyama yöntemi olan HE ( hemotoksilen +eosin ) ile hücrenin koyu kırmızı boyanmasına neden olmaktadır. Bu koyu kırmızı boyanan hücrelere onkositik hücre denir.

Onkositik hücre insanda kas dokusuda dahil olmak üzere bir çok dokuda saptanr. Ancak bazı hastalık durumlarında bu hücreler birleşerek onkositom denilen daha büyük hücre gruplarına dönüşürler. Onkositom Wartin Tümörü, Tiroidin Hurtle Hücreleri ( Tiroid Kanseri ) gibi durumlarda yoğun olarak görülür.

Bazen ise iyi huylu bir tümör olan Onkositom en sık Böbrekte görülür. Bu büyük bir kitle oluştursa da iyi huylu bir tümördür.

Mitokondri Hastalıkları Nelerdir ?  ( Sağlık Mensupları için )

Buradan sonra yazdıklarımız daha çok sağlık mensupları için olacaktır.

A-) Mitokondri Transport Enzimlerinin bozulması ile giden hastalıklar:

Karnitin ve Karnitin Palmitoiltransferaz defisiti: Bu hastalık mitokondriye taşınacak olan substratların transportunun bozulması ile meydana gelen bir hastalıktır. Bu substratların ( yağ-yağ asitleri ) taşınmasında karnitin ve karnitin palmitoiltransferaz enziminin önemli olduğunu belirtmiştik. Eğer bu transport enzim ve yollarda bir defisit olur ise yağ, yağ asidi ve diğer substratların hücre içine taşınmasında aksaklık yaşanacağı için bu hastalık oluşur.

B-) Mitokondiri Substrat kullanımı bozukluğu ile giden hastalıklar:
Bu gruba 2 örnek, Açil KOA dehidrogenaz defisiti ve Pürivat dehidrogenaz defisiti bu iki durumda substrat maddenin metobolize olup enerjiye çevrilmesini engellemektedir.

C-) Solunum Zincir Defekti İle Gelişenler :

Bu grup özellikle sendromları içermektedir.

1-) MELAS ( Mitokondriyal ensefalopati, inmez benzeri bulgular veren Laktik Asidoz ).

2-) MERRF ( Myoklonik Epilepsi )

3-) Kearns-Sayre

4-) Leigh Hastalığı

5-) Leber’in optik atrofisi ( Progresif (ilerleyici ) optik sinir dejenerasyonu ile giden hastalık ve körlük. mtDNA’nın ND4 geninde missen mutasyon, arjinin->histidin ).

6-) MMC ( Maternal geçişli myopati ve kardiyomiyopati )

7-) NARP ( Ataksi, retiniz pigmentoza semptomları ile giden nörojenik kas zayıflığı ile devam eden hastalık )

8- ) PEAR (  Pearson Sendromu, Kemik iliği ve Pankreas yetmezliği ile giden sendrom ) .

D-) Defektik (  Efektik Olmayan ) Enerji korunması:

Luft Hastalığı.

Sağlıklı ve Mutlu Bir Yaşam Geçirmeniz Dileğiyle.

Dr. Ahmet Bahadır UÇAR

Tibbiyardim.com Editörü

Yorum Yok