idiyopatik tıpta nedeni bilinmeyen anlamına gelir. Her yaşta görülebilen bu distoni tipinin neden olduğu tam olarak aydınlatılamamıştır. Hastalığın başlama yaşı genellikle 10’lu ve 40’lı yaşlarda maksimuma ulaşır. 10’lu yaşlarda başlayan çocukluk çağı distonileri altındaki grup genellikle bacaklarda başlayıp aylar, yıllar içerisinde diğer uzuvlara yayılır. 40’lı yaşlarda başlayan distoniler ise özellikle bir kas grubunu tutar niteliktedir. Bu erişkin tipi distoniler tutukları bölgeye göre isimlendirilirler.
Çocuk çağında görülen distoniler genetik midir?
Çocukluk çağı distonilerinin çoğu otozamal dominant ( baskın bir gen, ailesel geçişli ) olarak yeni nesillere aktarılırlar. Yani çocukluk çağı distonisi olan bir bireyin doğacak çocuklarında da distoni görülme ihtimali vardır ( %30-40 , penetrans). Bu distoni tipi özellikle Musevi ailelerinde çok daha sık görülmektedir. Çocukluk çağı distonisine sebep olan genin ismi DYT-1 adlı bir gendir. Bu gen vücut için zararlı ( toksik ) olan Torsin A adlı bir proteini kodlar. Bu proteininde hastalıktan sorumlu olduğu düşünülmektedir.
Çocukluk çağında görülen distonilerin belirtileri nelerdir ?
Hastalık özellikle bacaklardan, yavaş şekilde başlar. Yürüme esnasında istemsiz kasılmalar göze çarpar, yürüme güçleşir, istemsiz kasılan kaslar dengeyi bozarak düşmelere sebebiyet verir. Zamanla hastalık kola ve baş kaslarına yayılabilir. Bu durumda hastada konuşma bozuklukları, oturur durumda pozisyon bozuklukları ve hastanın duruşunda bozukluklar görülür. Distonik kasılmalar genellikle istemli bir hareket yapılmak istendiğinde, stress halinde ve yorgunlukla artış gösterir. Hasta bu istemsiz kasılmalardan genellikle ağrı duymaz.
Distoniyi çok daha iyi kavrayabilmeniz için sizin için hazırladığımız en çok görülen distoni tiplerine göz gezdirmenizi öneririz.
Yorum Yok